优生检测 · 单基因遗传病
SMA基因检测
SMA基因检测服务信息
本检测针对脊髓性肌萎缩症(SMA)进行基因诊断，检测运动神经元存活基因1(SMN1)第7号和第8号外显子的纯合缺失。该缺失是导致约95% SMA病例的根本原因。检测采用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)结合PCR-毛细管电泳技术，通过荧光信号强度分析，精确判断SMN1基因第7、8外显子的拷贝数，从而鉴别携带者（1个拷贝）和患者（0个拷贝）。
¥1680参考价格
4个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
PCR+毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，室温(18-25°C)保存与运输，避免冷冻、高温及剧烈震荡。样本应在采集后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可短期置于4°C冰箱，但不超过一周。
适用人群
适用人群包括：1. 有SMA家族史或生育过SMA患儿的夫妇；2. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，进行扩展性携带者筛查；3. SMA患者及其一级亲属，用于明确诊断及遗传咨询；4. 临床表现为不明原因肌无力、肌张力低的婴幼儿或儿童，用于辅助诊断。推荐在孕前或孕早期进行筛查。
临床应用
本检测的临床价值在于明确SMA的分子诊断，区分患者、携带者及正常人群。对于患者，可确诊分型，指导预后评估与治疗（如诺西那生钠等药物应用）。对于携带者筛查，可评估夫妇双方同为携带者的风险（25%生育患儿），为产前诊断或胚胎植入前遗传学检测(PGT)提供依据，从而有效阻断致病基因的垂直传递，实现一级预防。检测结果是进行精准遗传咨询和制定生育决策的核心依据。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。